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Genética

¿Quiénes somos?

El grupo de Genética Crónicas del Instituto Nacional de Salud en Colombia es el Laboratorio Nacional de Referencia para las enfermedades de origen genético que tienen interés en salud pública, entre las cuales se encuentran las enfermedades huérfanas, las enfermedades raras y las enfermedades que son objeto de tamizaje neonatal. Cuenta con cinco funcionarios de planta, cuatro bacteriólogas, y un médico, los cinco con maestría en áreas de genética, ciencias biológicas, administración en salud y epidemiologia de campo, con experiencia de varios años en trabajo de investigación, no obstante, la principal actividad consiste en coordinar los programas de evaluación de desempeño para los laboratorios clínicos del país, laboratorios de Tamizaje neonatal básico y ampliado, y para los laboratorios de genética que realizan los exámenes de citogenética en leucemias, cáncer, anomalías congénitas y en general diagnóstico de enfermedades genéticas. El grupo está registrado en Colciencias (Minciencias) como Grupo de Genética Salud Pública - INS (Código GrupLAC COL0051249).

En nuestros antecedentes está el honor de haber sido merecedores del premio de la Academia Nacional de medicina, a la mejor investigación realizada en clínica, con el trabajo sobre enfermedad trofoblástica gestacional, realizado con el grupo de Hormonas Hipofisiarias de la Universidad Nacional de Colombia, para el cual fue fundamental el manejo de tejidos, separación de células, establecimiento de cultivos y procesamiento citogenético con diferentes bandeos, realizados por el grupo de genética del INS.

¿Qué hacemos?

  • Apoyo a la vigilancia en Salud Publica, mediante el diagnóstico de mutaciones génicas en enfermedades que se manifiestan en cluster o conglomerados de enfermedades raras, como la Enfermedad de Huntington en el caribe colombiano.
  • Promoción de la calidad en la práctica del diagnóstico citogenético en cáncer, malformaciones congénitas y enfermedades genéticas, mediante el programa para la evaluación del desempeño en citogenética clínica EEDDCARIO.
  • Desarrollo de capacidades en tamizaje neonatal, básico y ampliado, mediante capacitaciones, recomendaciones técnicas y vigilancia laboratorial del tamizaje neonatal, bajo el programa EEDDTSH.
  • Control de calidad para las pruebas de enfermedades crónicas en el laboratorio clínico y hematología, mediante el Programa para la evaluación del desempeño PEEDQCH y enfoque a la vigilancia por laboratorio.
  • Apoyo a los Laboratorios Departamentales de Salud Pública, mediante pasantías, capacitaciones, asesorías, y desarrollo de los programas de evaluación indirecta del desempeño con los laboratorios de la región, para contribuir a la vigilancia por laboratorio de los eventos de interés en genética y salud pública.

¿Cómo lo hacemos?

El grupo cuenta con tecnología de punta en el análisis de cromosomas, mediante técnicas de FISH y análisis de imagen para citogenética por bandeamientos en cultivos prometafásicos, o en líquidos amnióticos, lo cual permite obtener cariotipos de la mejor resolución y células con marcadores de fluorescencia específica para genes de interés.

También se cuenta con laboratorio de extracción de ácidos nucleicos, separación y amplificación por RT PCR y secuenciación de Sanger. Se dispone de varias técnicas de inmunofluorescencia para cuantificación de hormonas tiroideas, técnicas separativas como electroforesis de isoelectroenfoque para hemoglobinopatias y se cuenta con el laboratorio de Espectrometría de Masas en tándem, para obtener perfiles metabólicos con moléculas pequeñas, para las patologías objeto del tamizaje neonatal ampliado.

A través de estas actividades, se tiene constante interacción a nivel nacional e internacional con otras instituciones como el CDC de Atlanta, La Fundación Bioquímica Argentina, el Instituto de Inmunoensayo de Cuba, y con los grupos de genética médica de las universidades públicas y privadas, logrando el reconocimiento como centro de referencia para citogenética clínica, tanto en anomalías congénitas como en leucemias.

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